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糖原累积症是遗传吗？
补充说明：糖原累积症是遗传吗？
a******W 2019-07-31 03:33
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赵新兰 主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病及各种慢性并发症，甲状腺疾病，肾上腺疾病，老年性疾病。在开展多学科联合治疗糖尿病足，肾上腺疾病，甲状腺结节等。
提问
糖原贮积病主要表现为肝肿大和低血糖，包括Ia型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症）和稀有型Ib（G-6-P微粒体转移酶缺乏症），III型，VI型和磷酸酶b激酶缺乏，X染色体和常染色体隐性遗传。肌肉能量紊乱糖原贮积病主要表现为肌肉出现萎缩，肌张力减退和运动障碍，包括V型，VII型，甘油甘油变异酶缺乏症和LDHM亚单位缺乏症。还有II型，IV型等。
2019-07-31 04:04
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
