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肝糖原累积症怎样分型?
补充说明：肝糖原累积症怎样分型?
2021-06-10 17:59
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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减，骨质疏松，痛风，高脂血症，高血压，冠心病，脑梗塞。
提问
肝糖原累积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，是一种由于先天性的酶缺陷所导致糖代谢障碍。它主要表现为生长迟缓，身材矮小，腹部膨隆，肝肿大，伴有或者不伴有脾肿大；生化检查主要示肝酶高，尿酸高，高血脂，高胆固醇高和血糖低的特点。腹部B超检查：肝双肾弥漫性的病变，脂肪肝。
2021-06-11 06:40
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
