首页> 内科> 内分泌科> 糖原累积症> 儿童肝糖原累积症症状

儿童肝糖原累积症症状

发病时间:不清楚

补充说明:儿童肝糖原累积症症状

2021-12-28 15:39

糖原累积症 头发 发育 缺陷 玉米 淀粉

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

儿童肝糖原累积症一般会出现浅色头发、杏眼、发育缓慢等症状。肝糖原累积症是先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于先天性的酶缺陷而导致的糖代谢障碍。一般可以进行饮食治疗和对症治疗,比如可以口服生玉米淀粉作为替代治疗,进行高糖、高蛋白、低脂饮食,还可以使用酸性a葡萄糖苷酶进行治疗。

2022-01-20 17:02

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

推荐医生更多

李翠玲 副主任医师

提问

广州天使儿童医院

李桂娟 主治医师

提问

广州天使儿童医院

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院