发病时间:不清楚
脊髓性肌萎缩的症状?
补充说明:脊髓性肌萎缩的症状?
a******W 2018-12-16 12:10
脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 脊髓 麻痹
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症的人的临床症状:1,对称性肌无力:自主神经运动减少,肌肉受累。2.肌肉松弛:紧张度极低。当婴儿处于仰卧位时,下肢处于蛙腿的位置,膝关节反射减弱或消失。3,肌肉萎缩:主要累及四肢,躯干,其次是颈部,胸部肌肉。 4,肋间肌无力,膈肌不疲劳,膈肌运动正常,所以呼吸时胸部下陷呼出矛盾。
2018-12-16 12:22
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脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。临床有三种类型:婴儿,青少年和中间型。共同特征是脊髓前角的退化。临床表现为进行性,对称性,并且由近端支配的广泛麻痹和肌肉萎缩。智力发育和感觉都是正常的。对称性进行性近端肢体和躯干肌无力,肌肉萎缩,不涉及面部肌肉和眼外肌,无反射性甲状腺功能亢进和智力低下。
2018-12-16 12:22
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
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