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先天性肾上腺皮质增生症治疗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症治疗
a******W 2014-10-23 16:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肾上腺皮质增生症的治疗需要遵医嘱进行糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素补充、基因治疗、靶向治疗和中药调理等综合管理。
1.糖皮质激素替代治疗
通过口服或注射给药方式给予患者适量的糖皮质激素药物，如氢化可的松、等，以弥补患者体内缺乏的激素。此措施旨在恢复正常的肾上腺皮质功能，缓解因先天性肾上腺皮质增生导致的症状，如低血糖、电解质紊乱等。
2.盐皮质激素补充
针对先天性肾上腺皮质增生症中醛固酮合成不足引起的低血钠、高血压等症状，采用氟氢可的松、等外源性盐皮质激素进行补充。因为先天性肾上腺皮质增生症会导致醛固酮合成不足，引起低血钠、高血压等症状，此时需要补充外源性的盐皮质激素来纠正这些生理异常。
3.基因治疗
利用病毒载体将正常编码肾上腺皮质激素合成相关蛋白的基因导入患者细胞内，使其稳定表达并产生相应蛋白。基因治疗旨在纠正先天性肾上腺皮质增生症患者基因缺陷导致的激素合成障碍，恢复正常生理功能。
4.靶向治疗
选取特定的分子靶点，开发相应的抑制剂或激动剂，通过口服或注射给药的方式作用于目标分子。针对先天性肾上腺皮质增生症中某些关键酶或受体的遗传变异所导致的功能失调提供一种新的治疗方法。
5.中药调理
根据患者体质及病情特点配制个体化中药方剂，如黄芪、党参、白术等，经中医师指导服用。中药可通过调节机体气血平衡、改善脏腑功能等方式辅助治疗先天性肾上腺皮质增生症。
先天性肾上腺皮质增生症是一种由肾上腺皮质激素合成相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病，患者可能出现血压升高、水肿等问题。饮食方面，应限制钠盐摄入，避免高盐食物，如腌制品，以减轻水肿症状。同时保证充足的蛋白质供应，如鸡蛋、牛奶等，有助于维持身体代谢所需。
2023-12-29 05:43
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医生回答(1)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。临床上选用氢化可松口服最为理想它属于生理性糖皮质激素本身具有一定的潴钠作用更加适合于儿童患者应用剂量原则上先大后小维持量一般为氢化可的松-mg/日分两次口服强的松或这些制剂作用更强作用时间持续更久但对生长的抑制作用大故在处于生长发育期的儿童中不用应激如外伤手术发热时需要酌情增加GC量严重应激可静脉应用氢化可的松稍后迅速减量
2014-10-23 16:25
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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