发病时间：不清楚
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的
2021-12-06 17:51
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叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、
提问
引起先天性肾上腺皮质增生症的原因包括21－羟化酶缺乏症、11β－羟化酶缺乏症、3β－羟脱氢酶缺乏症、17α－羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等。21－羟化酶缺乏是最常见类型，占先天性肾上腺皮质增生症患者的90％－95％。该酶的缺陷使最终产物皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮堆积。11β－羟化酶缺乏为第二种常见类型，约占5％－8％，因CYP11β基因突变，肾上腺不能进一步合成皮质醇，引起女性男性化和男性假性性早熟。
2022-03-22 11:33
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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