发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症可以放弃治疗吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症可以放弃治疗吗
2022-10-14 11:53
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺 先天性肾上腺皮 肾上腺皮质激素 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
先天性肾上腺皮质增生不建议放弃治疗。
先天性肾上腺皮质增生主要是先天性肾上腺皮层增生。这是一种由肾上腺皮质激素合成过程中缺乏酶引起的疾病。属于常染色体隐性遗传病，所以不能完全治愈。先天性肾上腺增生在女孩中更为常见。临床表现取决于酶缺乏部位和缺陷严重程度。可能会引起诸如女孩阳刚之气和男人性早熟等问题。一旦确诊为先天性肾上腺增生症，就需要根据年龄和体重，在生理上用药物替代，通常需要终身服药。先天性肾上腺增生是不可治愈，应根据医生建议长期治疗，但不建议放弃治疗。
患者日常注意休息，避免劳累，多饮水，多吃新鲜蔬菜和水果，适当运动，增强抵抗力。
2022-10-21 10:58
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
