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儿童先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：儿童先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
2024-09-25 17:11
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
儿童先天性肾上腺皮质增生症无法治愈。
该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的，这些酶的缺陷使得激素合成过程受阻，从而导致肾上腺皮质增生。由于酶的缺陷是遗传性的，目前尚无方法可以逆转或修复这些缺陷，因此该疾病无法治愈。然而，通过适当的治疗，如激素替代疗法，可以控制症状并改善患者的生活质量。
2024-09-25 18:29
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
