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小儿先天性肾上腺皮质增生症有什么好的治疗方法
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症有什么好的治疗方法
2024-09-02 00:06
小儿先天性肾上腺皮质增生症 雄激素 氢化可的松 泼尼松 肾上腺皮质功能
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精选回答(1)
张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症可以采取糖皮质激素替代疗法、盐补充、雄激素拮抗剂等措施进行治疗。
1.糖皮质激素替代疗法
糖皮质激素替代疗法通常使用氢化可的松、等药物，剂量根据患儿年龄和病情调整。此疗法通过提供体内缺乏的糖皮质激素来平衡内分泌系统，减少雄激素水平。由于本病是由于肾上腺皮质功能不全导致的，所以需要补充外源性的糖皮质激素以维持正常的生理状态。适用于确诊为先天性肾上腺皮质增生症且有明显症状的儿童，如女孩男性化表现或男孩女性化表现。
2.盐补充
对于低钠血症的患者，可以适当增加食盐摄入量，同时也可以遵医嘱服用氯化钠溶液进行补液治疗。因为本病会导致醛固酮分泌不足，从而引起低钠血症，而适量的盐补充有助于提高血钠浓度，缓解低钠血症的症状。适用于因本病引起的低钠血症，尤其是伴有脱水、乏力等症状的患者。
3.雄激素拮抗剂
雄激素拮抗剂包括醋酸环丙孕酮、螺内酯等，需按医生指导使用。这些药物能够抑制雄激素的作用，改善由本病引起的性别发育异常。其机制是通过竞争性地与受体结合，降低雄激素的生物活性。适用于存在严重男性化特征或青春期延迟的患儿，旨在纠正性别畸形并促进正常生长发育。
此外，在日常生活中，家长应密切监测孩子的身高增长情况，确保营养均衡，避免高盐饮食，保持规律作息，保证充足的睡眠时间，有利于疾病的控制和管理。
2024-09-02 11:00
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
