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糖原累积症
补充说明：糖原累积症
a******W 2014-07-28 21:56
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精选回答(1)
李连平 主任医师 友谊县人民医院
擅长：各种内科疾病的诊断和治疗以及鉴别诊断，希望能为更多的患者服务
提问
糖原累积症一般是指糖原贮积病，通常是由于遗传因素、糖原代谢障碍等原因所引起，患者可以在医生的指导下进行针对性治疗。
糖原贮积病是由于遗传因素引起的糖原在组织中积累过多，从而引起的一种疾病。根据糖原累积病的类型不同，患者的临床表现也有所不同。一般可表现为低血糖、肝大、酸中毒等症状。糖原贮积病可通过酶活性测定、基因检测等方式进行诊断。患者可以在医生的指导下使用生长抑素、醋酸奥曲肽等药物进行治疗。对于肝脏损伤严重的患者，还可以通过肝移植的方式进行手术治疗。
在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，保持良好的心态，避免情绪激动。同时，患者还可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于增强抵抗力。
2018-04-27 10:04
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医生回答(1)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
糖原累积症是一组由于基因突变导致的多种酶缺陷，致使机体无法正常分解与合成糖原，进而影响机体能量代谢的遗传性疾病。
糖原累积症是由于特定的溶酶体酶缺乏，导致糖原不能被正常分解而积累在肝脏和肌肉组织中的疾病。这些酶包括糖原合成酶、糖原分支酶等，它们参与了糖原的生物合成和分解过程。糖原累积症的症状因具体类型而异，但通常包括低血糖、高脂血症、肝大、肌无力等。其中，低血糖可能是由糖原储存不足引起的，高脂血症则是因为脂肪代谢异常。
诊断糖原累积症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、肌肉活检以及基因检测。血液生化分析可显示低血糖和高脂血症，肌肉活检有助于确认是否存在糖原沉积。治疗糖原累积症的方法主要包括饮食管理、胰岛素疗法以及肝脏移植。患者应避免长时间空腹，以减少低血糖的风险；必要时，医生会根据病情给予口服葡萄糖或静脉注射葡萄糖来纠正低血糖状态。
患者应定期监测血糖水平，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入适量的碳水化合物，维持稳定的血糖状态，预防并及时处理低血糖发作。
2024-01-08 11:37
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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