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糖原累积症是分子病吗？
补充说明：糖原累积症是分子病吗？
a******W 2019-06-18 00:46
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精选回答(1)
唐卓 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、高血压病、高脂血症等。
提问
您好，您现在所说的这种情况多考虑是免疫系统的一种疾病，但并不是这种分子病会出现这种肌肉萎缩，免疫力低下，胃肠功能异常的情况。建议您到专业的内分泌科和免疫科室来做出一个明确的判断，诊断明确以后可以选择药物干预的治疗方式，或者是进行中医针灸理疗的方法。
2019-06-19 12:35
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医生回答(1)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
糖原累积症不是一种分子病。糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，或者是糖原合成或者分解发生障碍，患者会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现，在治疗上首先应该静脉注射葡萄糖，防止低血糖的发生。
2019-06-18 02:25
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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