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引起小儿同型胱氨酸尿症的原因有哪些？
补充说明：引起小儿同型胱氨酸尿症的原因有哪些？
2011-06-01 12:16
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精选回答(2)
张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗，急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。
提问
引起小儿同型胱氨酸尿症的原因主要有遗传因素、药物因素、环境因素等，建议及时就医治疗。
1、遗传因素
如果小儿的父母患有同型胱氨酸尿症，可能会使小儿患有同型胱氨酸尿症的概率高于正常人，多考虑是由于遗传因素导致的。建议在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，同时应避免吃高嘌呤的食物，比如猪肝、海蛎子等。
2、药物因素
如果小儿在平时不遵医嘱服用药物，比如阿司匹林肠溶片、布洛芬缓释胶囊等，可能会使体内的同型胱氨酸水平升高，从而诱发小儿同型胱氨酸尿症。建议患者及时前往医院就医，并遵医嘱更换药物进行治疗。
3、环境因素
如果小儿的生活环境不佳，长期处于高温、高寒等环境下，可能会使体内的同型胱氨酸水平升高，从而诱发小儿同型胱氨酸尿症。建议家长及时改善环境，同时应多给小儿喝水，能够促进新陈代谢，有利于病情恢复。
除此之外，也可能与饮食因素、疾病因素等有关，建议家长及时带小儿到正规医院进行相关检查，并配合医生治疗，以免延误病情。
2023-03-07 13:47
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刘波 副主任护师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长小儿呼吸、消化系统、营养障碍疾病以及感染性疾病和小儿皮肤类疾病的临床护理与指导，对小儿生长发育及喂养等也有一定的经验。
提问
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。可通过尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线片等来明确诊断。如果确诊之后，可以通过药物以及饮食等来治疗，可以改善症状。
2018-11-24 19:30
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医生回答(1)
陈波 主治医师 三甲
提问
这里汇总了小儿同型胱氨酸尿症的详细病因，详细如下：
本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者水解后可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。正常时，ATP 分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。
现代医学认为，本病是肝内胱硫醚合成酶缺陷所致。在该病患者中可检测到突变基因，其能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高。同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸。蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸。该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化。蛋氨酸代谢开始两步反应受阻滞，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时尿和血清中的浓度也升高，蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5%，在体内一部分合成组织蛋白，主要部分转化为胱氨酸、同型胱氨酸及其他衍生物。
各型均现：同型胱氨酸在血、尿中大量堆积,影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构,引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞,尤其是大动脉血栓形成,甚至致死等,尿同型胱氨酸阳性,尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。
目前认为，本病至少有3种不同的生化缺陷型：
1.合成酶缺乏型：胱硫醚合成酶缺乏，是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。患儿初生时正常，5～9个月间起病。症状多见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折，凝血酶原减少、肌病等。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对此型部分病例有效。
2.甲基转移酶缺乏型：甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏，同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。此型症状较轻：可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。
3.还原酶缺乏型：5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。 以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。
根据临床表现以及实验室检查确诊。
2011-06-01 12:22
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
