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小儿同型胱氨酸尿症如何治
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症如何治
2024-09-01 23:43
小儿同型胱氨酸尿症 维生素B6 叶酸 维生素B12 维生素B6片
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精选回答(1)
孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
小儿同型胱氨酸尿症可以通过补充维生素B6、叶酸、维维生素B12等措施进行治疗。
1.维生素B6
维生素B6通常作为口服剂型使用，如维生素B6片。维生素B6是同型半胱氨酸代谢的关键酶——甲硫氨酸合成酶的辅基，补充维生素B6可以促进同型半胱氨酸向蛋氨酸转化，降低血浆中同型半胱氨酸水平。适用于因缺乏维生素B6导致的同型胱氨酸尿症患者，特别是饮食不均衡或吸收障碍引起的症状。
2.叶酸
叶酸可以通过口服叶酸片、多维元素片(21)等制剂来补充。叶酸参与同型半胱氨酸的循环利用，通过增加体内叶酸含量，提高同型半胱氨酸转化为蛋氨酸的能力，从而减少同型半胱氨酸的积累。对于由于叶酸摄入不足或代谢异常引起的同型胱氨酸尿症，补充叶酸是一种有效的治疗方法。
3.维维生素B12
维维生素B12可通过注射维维生素B12注射液的方式给予。维维生素B12是甲基转移酶的辅因子，能够促进同型半胱氨酸向蛋氨酸转化。因此，补充维维生素B12有助于改善同型胱氨酸尿症的症状。当同型胱氨酸尿症伴随有维维生素B12缺乏时，补充维维生素B12可有效缓解相关症状。
除了上述药物治疗外，合理膳食也是管理同型胱氨酸尿症的重要手段。建议患者遵循低蛋白、高热量、低盐、低脂肪的原则，适量摄入富含维维生素B族的食物，如瘦肉、鸡蛋、全谷类食物等。同时，定期监测血液中的同型半胱氨酸水平，及时调整治疗方案，以维持正常的生活质量。
2024-09-02 10:50
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
注射用维生素B6
1.适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病 (胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病 (如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病 (乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除
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