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小儿同型胱氨酸尿症如何治疗
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症如何治疗
2024-09-01 23:43
小儿同型胱氨酸尿症 蛋氨酸 维生素B6 维生素B12 半胱氨酸
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
小儿同型胱氨酸尿症可以通过低蛋氨酸饮食、维生素B6、维维生素B12等措施进行治疗。
1.低蛋氨酸饮食
低蛋氨酸饮食包括限制摄入富含蛋氨酸的食物，如动物性蛋白质、豆类等。由于高蛋氨酸食物会增加血液中的同型半胱氨酸水平，导致症状加重。通过控制饮食，可以减少同型半胱氨酸的产生，从而改善病情。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患者，特别是那些对高蛋白饮食敏感的孩子。
2.维生素B6
补充维生素B6可以通过口服维生素B6片剂或滴剂来实现。维生素B6是甲硫氨酸合成酶的辅酶，缺乏时会导致同型半胱氨酸无法转化为蛋氨酸，进而积累过多。适量补充维生素B6有助于降低血浆中同型半胱氨酸浓度，缓解症状。适用于伴有维生素B6缺乏的同型胱氨酸尿症患儿，可作为辅助治疗手段。
3.维维生素B12
维维生素B12可通过口服维维生素B12片剂或注射液来补充。维维生素B12参与甲基化反应，缺乏时会影响同型半胱氨酸向蛋氨酸转化的过程。补充维维生素B12可以促进这一转化过程，降低同型半胱氨酸水平。适用于伴有维维生素B12缺乏的同型胱氨酸尿症患儿，尤其是那些因遗传因素导致维维生素B12吸收障碍的儿童。
除了上述治疗措施外，定期监测血液中的同型半胱氨酸水平也非常重要，以评估治疗效果并调整治疗方案。同时，建议家长注意孩子的营养均衡，确保其获得足够的维维生素B族和其他必需营养素，以支持生长发育和维持健康状态。
2024-09-02 10:50
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
注射用维生素B6
1.适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病 (胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病 (如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病 (乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除
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