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小儿同型胱氨酸尿症怎么治疗最好呢
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症怎么治疗最好呢
2024-07-08 10:49
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
小儿同型胱氨酸尿症可以通过饮食控制、维生素B6补充、维生素B12补充等措施进行治疗。
1.饮食控制
饮食控制包括限制蛋氨酸摄入量，如减少动物性食物的摄入。同时增加叶酸、维生素B6和维生素B12的食物来源。由于蛋氨酸是合成同型半胱氨酸的重要原料，因此通过降低蛋氨酸摄入可以间接减少同型半胱氨酸的产生。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患者，特别是那些症状较轻且无明显并发症者。
2.维生素B6补充
维生素B6可通过口服补充剂提供，例如每日服用50-100毫克的维生素B6。维生素B6作为甲基转移酶的辅酶参与同型半胱氨酸向蛋氨酸转化的过程，从而降低血液中的同型半胱氨酸水平。对于缺乏维生素B6导致同型胱氨酸尿症的患儿，补充维生素B6可有效改善症状。
3.维生素B12补充
维生素B12可以通过口服或注射的方式给予，剂量根据个体情况而定。维生素B12能够促进甲基四氢叶酸转化为甲基丙二酸，进而降低同型半胱氨酸水平。对于因维生素B12缺乏引起的同型胱氨酸尿症，补充维生素B12是必要的。
此外，在日常生活中，家长应定期监测孩子的生长发育状况，确保其营养均衡，避免挑食偏食，以维持正常的生理功能。
2024-08-13 22:44
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿同型胱氨酸尿症可以通过饮食控制、维生素B6补充、维生素B12补充等措施进行治疗。
1.饮食控制
饮食控制包括限制蛋氨酸摄入量，如减少动物性食物的摄入。同时增加叶酸、维生素B6和维生素B12的食物来源。由于蛋氨酸是合成同型半胱氨酸的重要原料，因此通过降低蛋氨酸摄入可以间接减少同型半胱氨酸的产生。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患者，特别是那些症状较轻且无明显并发症者。
2.维生素B6补充
维生素B6可通过口服补充剂提供，例如每日服用50-100毫克的维生素B6。维生素B6作为甲基转移酶的辅酶参与同型半胱氨酸向蛋氨酸转化的过程，从而降低血液中的同型半胱氨酸水平。对于缺乏维生素B6导致同型胱氨酸尿症的患儿，补充维生素B6可有效改善症状。
3.维生素B12补充
维生素B12可以通过口服或注射的方式给予，剂量根据个体情况而定。维生素B12能够促进甲基四氢叶酸转化为甲基丙二酸，进而降低同型半胱氨酸水平。对于因维生素B12缺乏引起的同型胱氨酸尿症，补充维生素B12是必要的。
此外，在日常生活中，家长应定期监测孩子的生长发育状况，确保其营养均衡，避免挑食偏食，以维持正常的生理功能。
2024-07-08 16:01
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
注射用维生素B6
1.适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病 (胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病 (如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病 (乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除
