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小儿同型胱氨酸尿症能治愈吗
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症能治愈吗
2021-07-16 15:25
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
儿童同型胱氨酸尿不易治疗。同型半胱氨酸尿症是一种常染色体隐性疾病，可分为三种类型。常见的类型是合成酶缺乏、甲基转移酶缺乏和还原酶缺乏。合酶缺乏型，出生时正常，5到9个月内会有临床症状，主要包括骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力低下、痉挛等。蛋氨酸摄入量和蛋白质摄入量应严格控制。对于甲基转移酶型和还原酶型，蛋氨酸的摄入量不应受到限制。可以尝试大量的维生素，如维生素B6、B12和叶酸。
2022-03-16 11:42
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
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益气活血，开窍止痛。用于气虚血瘀所致的中风、胸痹症见头晕目眩，半身不遂，胸闷心痛，心悸气短；缺血性中风恢复期、冠心病心绞痛见上述证候者。
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