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小儿同型胱氨酸尿症怎样才能检查出来呢
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症怎样才能检查出来呢
2024-07-08 10:49
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精选回答(1)
刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
小儿同型胱氨酸尿症可以通过血清氨基酸测定、尿氨基酸测定、基因检测等方法进行检查。
1.血清氨基酸测定
通过血液样本分析可以确定体内各种氨基酸水平，从而辅助诊断同型胱氨酸尿症。若发现血中同型半胱氨酸浓度升高，同时伴有其他氨基酸比例失衡，可能是该疾病的迹象。但需排除饮食、药物等因素影响。
2.尿氨基酸测定
此检查可评估尿液中的氨基酸含量，有助于识别是否存在代谢异常如同型胱氨酸尿症。如果尿中同型胱氨酸或其他非必需氨基酸增多，且与血浆比值超过正常范围，则支持同型胱氨酸尿症的诊断。
3.基因检测
通过对患儿DNA进行测序，可以直接检测到导致同型胱氨酸尿症的突变基因，是确诊该病的重要手段之一。若检测出特定的基因变异，如cblA或cblB等，即可确认患有同型胱氨酸尿症。
在进行以上检查时，应确保空腹状态并遵循医生建议，以获得准确的结果。此外，家长还应关注孩子的饮食习惯，减少高蛋白食物摄入，保持均衡营养，有利于病情控制。
2024-07-08 16:01
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
注射用维生素B6
1.适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病 (胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病 (如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病 (乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除
