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戈谢病的症状有哪些
补充说明：戈谢病的症状有哪些
2023-06-21 11:47
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
戈谢病是一种遗传性溶血性疾病，主要表现为贫血、感染、出血等症状。
1、贫血
患者体内的红细胞寿命较短，且血红蛋白很难合成，导致红细胞大量破坏，出现红细胞数量减少，最终导致贫血。贫血的主要症状表现为头晕、乏力、疲劳等。
2、感染
戈谢病患者由于免疫功能低下，容易发生感染。常见的感染部位包括呼吸道感染、肺炎等，表现为发热、咳嗽、咳痰等症状。
3、出血
戈谢病患者体内的红细胞寿命较短，且血红蛋白很难合成，导致红细胞大量破坏，出现凝血功能障碍，引起出血。常见的出血部位包括皮肤黏膜、消化道、呼吸道等，表现为皮肤出血、呕血、黑便等症状。
除以上情况外，还可能会出现脾肿大、骨折等症状，建议及时就医，在医生指导下进行治疗。
2023-06-25 19:10
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
