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戈谢病怎么遗传
补充说明：戈谢病怎么遗传
2021-12-06 17:51
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刘爱华 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长于对类风湿关节炎、痛风，骨关节炎，骨质疏松，强直性脊柱炎，银屑病关节炎，红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治，经验丰富。
提问
戈谢病常染色体隐性遗传。如父母均是隐性基因携带者，当再次生育时其子女患病风险为25％。如戈谢病患者配偶没有携带基因，则出生后代都是正常的，但均是隐性基因携带者。如戈谢病配偶属于隐性基因携带者，则一半的后代会患此病，一半属于隐性基因携带者。形成原因是先天葡糖苷酶－葡糖脑甘酯酶缺乏引起，主要表现是脾大、肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱、卧床不起等。平时注意营养，预防继发感染，贫血或出血多者可给予成分输血，巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾。其它治疗包括葡糖脑苷脂酶、骨髓移植等。
2022-08-23 13:59
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
