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苯丙酮尿症不能吃什么添加剂
补充说明:苯丙酮尿症不能吃什么添加剂
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症(PKU)是普遍的氨基酸新陈代谢病,是因为苯丙氨酸(PA)新陈代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。提议目前怀孕时期最佳到医院门诊做一下羊水穿刺大概是无创DNA, 消除胎儿有遗传的可能。
2022-03-29 04:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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