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新生儿甲低苯丙酮尿症筛查
补充说明：新生儿甲低苯丙酮尿症筛查
a******W 2014-08-19 17:06
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿甲低苯丙酮尿症筛查通过血清甲状腺素测定、游离T4水平测定、促甲状腺激素测定、苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等医学检查来评估婴儿的甲状腺功能和苯丙酮尿症风险。如果这些检查结果异常，建议及时就医以获取进一步的诊断和治疗。
1.血清甲状腺素测定
通过检测血液中的甲状腺素含量来评估甲状腺功能状态。采集静脉血样后，在实验室中测量血液中总三碘甲状腺原氨酸(TT3)和总甲状腺素(TT4)的浓度。
2.游离T4水平测定
游离T4是甲状腺合成和分泌的一种激素，其水平可反映甲状腺的功能状态。通常采用放射免疫法或酶联免疫吸附法，在无特殊饮食限制条件下抽取空腹血样即可完成检测。
3.促甲状腺激素测定
促甲状腺激素能促进甲状腺细胞增生、维持正常甲状腺体积及中枢调节甲状腺活动。测定此值有助于诊断甲状腺功能减退等疾病。一般采取肘正中静脉穿刺采血，使用特定试剂盒检测样本中促甲状腺激素含量。
4.苯丙氨酸浓度测定
苯丙氨酸是一种氨基酸，其浓度升高可能表明苯丙酮尿症或其他代谢紊乱。通常通过毛细血管采血或静脉抽血送至实验室进行检测。
5.DNA分析
DNA分析可用于鉴定基因突变引起的遗传性疾病，如甲低与苯丙酮尿症。从患者的口腔黏膜或外周血中提取DNA并对其进行测序以确定是否存在特定的基因变异。
以上各项检查均需在医疗机构由专业人员操作，确保安全舒适地配合完成相关检验项目。建议提前禁食8小时后再进行血清甲状腺素测定、游离T4水平测定以及促甲状腺激素测定，以免影响结果准确性。
2023-12-31 11:46
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
你好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小，效果愈好
2014-08-19 17:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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