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苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
补充说明：苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
2022-01-05 15:34
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盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲
擅长：硕士研究生学位，副主任中医师， 擅长治疗各种肾病，难治性泌尿系感染，前列腺炎，肾虚，汗证以及失眠。
提问
通常情况下，苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。
苯丙氨酸酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状。由于苯丙氨酸是人体内的一种氨基酸，是人体内合成蛋白质的重要物质，而苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，会导致蛋白质的合成出现障碍，从而使患者出现一系列的临床症状。虽然苯丙氨酸酮尿症不能治愈，但是可以通过早期诊断、早期治疗，改善患者的症状，减少疾病对患者身体的损伤。
建议患者及时到医院进行检查，可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还需要注意避免进食含有苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄等，以免加重病情。
2022-02-25 09:42
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