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什么是苯丙酮尿症？

发病时间：不清楚

什么是苯丙酮尿症？

补充说明：什么是苯丙酮尿症？

2019-09-07 02:24

苯丙酮尿症苯丙酮尿症筛查氨基酸代谢病苯丙氨酸缺陷酪氨酸智能低下惊厥

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精选回答(1)

赵扬副主任医师秦皇岛市妇幼保健院三甲

擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

提问

苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种疾病属常染色体隐性遗传。

2019-09-07 03:04

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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