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苯丙酮尿症用什么药？
补充说明：苯丙酮尿症用什么药？
a******W 2018-12-24 13:31
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
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苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种常见的氨基酸代谢病，必须得控制好吃东西的,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加孩子的辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。具体的治疗需要根据病情来确定，目前并没有太特效的药物，主要是使用一些5-羟色胺等药物控制。
2018-12-24 13:38
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种先天性代谢疾病。患有苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，的娃娃是正常的。随着牛奶的摄入，症状通常发生在3-6个月。症状在1岁时明显。一旦确诊，应尽快给予积极治疗，主要是吃东西治疗。治疗开始越年轻，效果越好。
2018-12-24 13:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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