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苯丙酮尿症是常隐吗？
补充说明：苯丙酮尿症是常隐吗？
a******W 2018-12-18 14:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传病。如果你们一起的孩子是苯丙酮尿症患者，你和你的儿媳应该有这种基因，这种隐性代谢疾病。这与性别无关。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢疾病，早期治疗效果更好。可以通过新生儿疾病的筛查，实现疾病前诊断和及时治疗
2018-12-31 12:24
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这是属于隐性遗传代谢疾病。这其实与性别无关。苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢性疾病。并通过新生儿疾病筛查，实现术前诊断、及时治疗、预防疾病发生，预防控制都很重要的
2018-12-18 14:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
