发病时间：不清楚
有苯丙酮尿症都会生病吗？
补充说明：有苯丙酮尿症都会生病吗？
a******W 2019-05-17 01:31
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。因此，只要控制好饮食，不会影响孩子生长发育。
2019-05-17 08:11
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
在现代医药学上大家都知道苯丙酮尿症是氨基酸的常见代谢疾病的症状。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。苯丙酮尿症的临床表现是精神状态发育迟滞，惊厥和色素沉着减少。
2019-05-17 02:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
