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苯丙酮尿症误诊多吗
补充说明：苯丙酮尿症误诊多吗
a******W 2021-09-02 22:24
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症误诊不多见。
苯丙酮尿症有特定的临床特征和实验室指标，如血液中苯丙氨酸水平升高、尿液中有特殊鼠尿臭味等，这些都可作为诊断依据，所以误诊概率较小。
在极少数情况下，如果患者存在基因突变导致代谢障碍但并未出现典型的临床表现，则可能出现误诊。
由于苯丙酮尿症可能影响智力发育，建议定期监测患儿的血氨基酸水平以及智力发展状况，并采取适当的饮食管理以降低风险。
2024-01-22 16:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
