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黏多糖贮积症孕检得出来吗
补充说明：黏多糖贮积症孕检得出来吗
2021-06-27 17:15
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王燕平 主治医师 包钢第三职工医院 三甲
擅长：细菌性阴道炎 月经紊乱正
提问
黏多糖贮积症通过孕检通常可以确定是否患病 。由于黏多糖贮积症是一种因染色体发生异常所引起的遗传性疾病，所以通过对基因的检测可以判断出胎儿是否患病，准确率相对比较高。黏多糖贮积症是由于先天性的细胞内溶酶体酸性水解酶出现先天性的缺陷，进而导致寡聚糖出现堆积、排泄障碍等出现的遗传病，患者可能会出现智力落后、体形瘦小、关节活动障碍等症状。
2021-12-21 16:25
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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