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黏多糖贮积症
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667 个关于黏多糖贮积症的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症怎么检查

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症可以通过血常规、尿液分析、酶活性测定、X线检查以及基因检测进行诊断。鉴于该疾病的复杂性,建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。1.血常规通过观察白细胞、红细胞等的数量和比例变化,辅助诊断是否出现贫血或感染。采集静脉血样,在无菌条件下分离血液成分并计数白细胞总数。2.尿液分析评估肾脏功能及可能的代谢异常情况... [详细]

  • 黏多糖贮积症4型怎么治疗?

    闵海敏

    闵海敏 主治医师

    擅长:全科

    贵阳市第三人民医院

    黏多糖贮积症是遗传病,而对小孩的治疗上来讲,还没有很有疗效的药物及方法。大体上都是通过利用特异酶来代替体内缺少的黏多糖降解酶,毕竟患此病的原因就是缺乏黏多糖降解酶,不过具体的方法就要设计到相关的基因工程,建议到相关医院进行详细的问询。

  • 小儿黏多糖贮积症怎么治疗好的快

    王寿懿

    王寿懿 副主任医师

    擅长:擅长儿科疾病

    武汉大学中南医院

    小儿黏多糖贮积症可以通过骨髓移植、酶替代疗法、基因治疗等方法进行治疗。1.骨髓移植骨髓移植是通过将正常供体的造血干细胞注入患儿体内来替换其异常细胞。常见的操作包括采集供体骨髓、处理并输注到受体体内。此方法可直接替换患儿的异常细胞,从而改善症状。由于需要找到合适的供体,因此手术前需进行配型测试。适用于某些类型的黏多糖贮... [详细]

  • 黏多糖贮积症3型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症3型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复正常代谢途径,减少黏多糖沉积,缓解相... [详细]

  • 黏多糖贮积症4a型哪里能治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症4a型指的是黏多糖贮积症Ia型,一般在正规医院的儿科或者是内分泌科可以进行治疗。黏多糖贮积症Ia型是一种罕见的酸性糖蛋白疾病,是由于患者体内缺乏降解黏多糖的酶,导致黏多糖在体内蓄积,从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症Ia型主要是由于遗传因素所导致,大多是由于常染色体隐性遗传所引起,也有可能是由于X连锁... [详细]

  • 黏多糖贮积症状

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症的诊断需考虑黏液积聚、骨骼畸形、智力低下、听力障碍和呼吸困难等症状,建议及时就医以进行相关检测和治疗。1.黏液积聚黏多糖贮积症是由于溶酶体中各种水解酶先天性缺陷导致的多种代谢障碍性疾病。这些患者体内黏多糖不能被分解成单糖而逐渐积累,从而形成黏液样物质。这些黏液状物质会积聚在身体各处,如呼吸道、消化道等,导... [详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅶ型怎么办

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症Ⅶ型可采取肝移植、骨髓移植、酶替代疗法等治疗措施。1.肝移植肝移植是针对黏多糖贮积症Ⅶ型的一种有效手段。其主要通过将健康肝脏植入患者体内来替换受损肝脏,从而减少尿液中硫酸皮肤素的积累。此方法适用于那些由于肝脏功能障碍导致尿液中硫酸皮肤素水平异常升高的患者。通过新肝脏的功能恢复,可以有效地降低尿液中的硫酸皮... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是血糖高

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不是血糖高,因为它们是由不同的生化缺陷引起的疾病。黏多糖贮积症是由于黏多糖在体内的积累导致的,而血糖高则是因为血液中的葡萄糖含量增加。两者的病因、发病机制及临床表现均不同,因此该疾病不会直接导致血糖升高。黏多糖贮积症包括六种类型,其中Ⅰ型与Ⅲ型可能伴随轻度至中度的高血脂,但主要是因为黏多糖在体内的积累导致... [详细]

  • 黏多糖贮积症前兆?

    陆斌

    陆斌 副主任医师

    擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

    马鞍山市人民医院

    黏多糖贮积症前兆:1、发生反复呼吸道感染,并且伴有通气障碍。2、智力低下,1岁以后即很明显,行动拙笨,语言发育落后,对周围环境反应迟钝。3、心血管症状很明显,可能有心脏肥大、肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音。建议饮食吃易消化的食物,要多加强营养。

  • 黏多糖贮积症能治好吗?

    胡峰

    胡峰 主治医师

    擅长:全科

    青岛市第五人民医院

    该疾病目前缺乏彻底治愈。虽然粘多糖贮积症的治疗取得了一些进展,但大多数都处于研究阶段,尚未广泛应用于临床治疗。最有希望的粘多糖贮积症治疗方法是特异性酶替代治疗和基因治疗,可以提高患者的临床表现和生存率。具体的酶替代疗法可以有两种不同的形式。

  • 黏多糖贮积症怎么检查

    李燚

    李燚 副主任医师

    擅长:熟悉妇产科常见病多发病的诊治,包括但不限于各种妇科肿瘤,尤其擅长各类妇科腔镜手术及辅助生殖技术。

    山东省立第三医院

    患者可能会出现外貌、内脏、骨骼、智力发育异常。出生时就是这样。在发育过程中,一岁后就会逐渐出现异常。面容变丑,如嘴变大、鼻子塌陷、眼睛距离变宽等。表现为反应迟钝和动作笨拙或语言落后等智力低下。脏器受到的主要影响为心脏肥大、肺动脉高压、肝脾硬化及明显的腹胀。呼吸道易反复感染,还可影响听力和视力的发展,并伴有骨骼畸形。如... [详细]

  • 黏多糖贮积症3型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症3型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复正常代谢途径,减少黏多糖沉积,缓解相... [详细]

  • 黏多糖贮积症症状

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    你好,黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。治疗上还没有什么有效的治疗药物和方法,都是采用对症用药的办法治疗。常表现为的智力不好,多动症、抽搐等,建议及早治疗,希望对你有所帮助。

  • 黏多糖贮积症3型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症3型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复正常代谢途径,减少黏多糖沉积,缓解相... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型基因治疗后,通常不需要骨髓移植。黏多糖贮积症2型主要是因为溶酶体酶缺乏所致,而基因治疗通过纠正相关基因异常来发挥作用,因此无需额外使用骨髓移植。针对黏多糖贮积症2型的治疗可能涉及多种方法,包括药物治疗、物理疗法等,具体方案需由医生根据患者个体差异制定。在考虑黏多糖贮积症2型的治疗时,应综合评估患者的病... [详细]

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