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黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-06-28 17:16
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检测等方式进行发现。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病，主要是由于遗传因素引起的，患者可能会出现角膜浑浊、身材矮小、关节僵硬、面容轻度粗陋等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断患有黏多糖贮积症。
2、体格检查
体格检查主要是对患者的身体进行检查，可以观察患者的面容、身高、体重等，初步判断患者是否存在面容异常、身材矮小、关节僵硬等症状，有助于疾病的初步诊断。
3、实验室检查
实验室检查主要是对患者的血常规、尿常规、肝肾功能、血沉、黏蛋白等指标进行检查，可以判断患者是否存在肝功能损伤、肾功能损伤等情况，有助于疾病的诊断。
4、影像学检查
影像学检查主要是对患者的心脏、头部、脊柱等部位进行检查，可以判断患者是否存在心脏病变、头部病变、脊柱病变等情况，有助于疾病的诊断。
5、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方式对基因进行检测的一种方式，可以判断患者是否存在基因突变的情况，有助于疾病的诊断。
建议患者及时就医，可以通过实验室检查、体格检查、影像学检查等方式进行明确诊断，并在医生指导下进行针对性治疗。
2021-06-29 13:55
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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