检查项目：血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查。在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20-80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。

诊断:对于临床上伴有肝脾肿大的贫血患者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检发现更多戈特什细胞可用于临床诊断。β-葡萄糖苷酶活性的测定对诊断具有决定性意义。如果无条件地检测到酶活性，应注意排除一些可能导致假gauche细胞的疾病，如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等。

戈谢病是可以治愈的，是一种由基因突变引起的遗传性疾病，基因通常负责葡萄糖脑苷酶，它帮助身体分解脂肪，称为葡萄糖脑苷，戈谢病患者不产生这种酶，因此不能分解脂肪，脂肪积聚在肝脏、脾脏和骨髓中。戈谢病可导致疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。酶替代疗法已成为戈谢氏病的第一种有效治疗方法。在该治疗的基础上，采用改良的葡... [详细]

谢氏病是一种家族性糖脂代谢疾病，是染色体的隐性遗传。它是溶酶体沉积病最常见的类型。由于缺乏葡萄糖苷酶，引起肝内葡萄糖苷。中枢神经系统的脾、骨、单核巨噬细胞积聚发展，形成相应的临床表现。高切尔病I型进展缓慢，脾切除术后可存活较长时间。智力正常，但生长发育落后。葡萄糖脑苷酶制剂替代治疗疗效显著，预后最好。革什病II型在发... [详细]

戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病。

戈谢病宝宝通常表现为肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛和生长迟缓，这些症状可能因人而异，建议及时就医以获得专业评估和治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。过多的葡糖脑苷脂会干扰细胞功能，包括肝脏和脾脏的巨噬细胞，导致这些细胞增生并肿胀。戈谢病引起的肝脾肿大通常... [详细]

戈谢病的诊断通常需要通过血清溶酶体酶测定、血常规、骨髓活检与组织化学染色、基因检测以及影像学检查等医学检查来确认。如果怀疑患有戈谢病，建议寻求专业医生的帮助进行进一步的诊断和治疗。1.血清溶酶体酶测定通过测量血液中特定的溶酶体相关酶蛋白水平来诊断戈谢病。抽取外周静脉血，分离血浆后送至实验室分析，通常需空腹采样。2.血... [详细]

戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由... [详细]

戈谢病晚期通常伴随着脾脏肿大、贫血、低血糖、神经系统症状和呼吸困难。1.脾脏肿大由于戈谢细胞在脾脏内积聚，导致脾脏体积增大。可引起脾功能亢进，出现血细胞减少、免疫功能下降等现象。2.贫血戈谢细胞干扰红细胞的正常代谢和生成，影响铁的利用，进而引发贫血。会导致患者出现乏力、头晕等症状，严重时可引起心慌、胸闷等不适。3.低... [详细]

以应用-肾上腺皮质激素等内科治疗为主,脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术,对症状的改善有帮助.

戈谢病一般能活多长时间是不确定的，因为每个人的病情严重程度是不一样的，而且在患上咳血病后采取的治疗方法不同，所以可以活的时间也是有长有短的。如果患上了胰腺病，会出现头痛的症状，而且在吃饭的时候也会出现喉咙部位有异物感，还会导致身体出现营养不良。

戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。戈谢病是一种较为常见的糖脂代谢性疾病，通常是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所导致的，会导致体内的葡萄糖脑苷脂酶活性降低，使体内的葡萄糖脑苷脂堆积，从而引起疾病。患者可能会出现生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血等症状，部分患者还可能会出现骨痛、出血、感染等症状。戈谢病的患... [详细]

戈谢病（GD）即葡糖苷脂病是一种家族性糖脂代谢疾病为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡萄脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞组成的成分之一，在人体内广泛存在，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝，脾，骨骼和中枢神经系统的单核~巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。症状：典型症状：生长发育落... [详细]

戈谢病是一种遗传性溶血性疾病，主要表现为贫血、感染、出血等症状。1、贫血患者体内的红细胞寿命较短，且血红蛋白很难合成，导致红细胞大量破坏，出现红细胞数量减少，最终导致贫血。贫血的主要症状表现为头晕、乏力、疲劳等。2、感染戈谢病患者由于免疫功能低下，容易发生感染。常见的感染部位包括呼吸道感染、肺炎等，表现为发热、咳嗽、... [详细]