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戈谢病能治好吗？
补充说明：戈谢病能治好吗？
a******W 2019-07-26 11:41
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
戈谢病无法治愈，但有治疗手段来缓解症状和延缓疾病进展。
戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于患者体内缺乏酸性葡萄糖苷酶，导致葡萄糖脑苷脂在体内积累，主要影响骨髓、肝脏和脾脏。当前的治疗策略主要是通过酶替代疗法来补充缺失的酶，如伊米苷酶（Imiglucerase）或塞尼苷酶（Eliglustat），这些疗法能有效缓解症状、降低器官肿大并延缓疾病进展，但并不能根治该病。此外，基因疗法是戈谢病治疗的新方向，通过修正或替换异常基因来恢复酶的正常功能，尽管在临床试验中展现出希望，但其安全性和有效性仍需进一步验证，并且需要专业医生进行个体化评估和治疗决策。
患者在日常生活中应保持良好的营养和运动习惯，定期进行医学监测以跟踪病情变化，并严格遵循医生的治疗方案。同时，与专业的医疗团队保持紧密联系，及时了解最新的治疗进展对管理病情也至关重要。
2019-07-26 12:37
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
