您好，诊断：凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多的戈谢细胞则可作临床诊断。β-葡糖脑苷酶活性测定对诊断有决定性意义。如无条件检测酶的活性，应注意排除一些可引起假戈谢细胞疾病，如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等后才作诊断。

戈谢病一般能活多久，并没有明确的临床数据，建议患者积极配合医生治疗，有助于延长生存期。戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所引起的一种疾病。患者可能会出现生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血等症状。如果患者能够在疾病早期积极配合医生进行治疗，可以有效地延长生存期，一般可以活到正常的寿命。但如果患... [详细]

戈谢病治疗原则：根据不相同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗，以及对症支持治疗。手术治疗适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分病人建议脾切除术。戈谢病Ⅰ型发展过程缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。... [详细]

你好！戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。临床症状为生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。治疗建议:根据不同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗等。本病为常染色体隐性遗传。

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。典型的症状是生长发育落... [详细]

小儿戈谢病不能治愈。小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的细胞内脂质沉积疾病，主要累及脾脏、骨髓造血组织以及中枢神经系统。该病为常染色体隐性遗传病，由不同类型的基因突变引起，这些突变导致β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低或缺失，使葡糖脑苷脂不能被分解而逐渐累积于单核巨噬细胞系统中，形成特征性的临床表现。由于戈... [详细]

小儿戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏引起的绝症。小儿戈谢病属于一种罕见的遗传性疾病，主要是由编码葡糖脑苷脂酶的基因突变所致。这种酶的缺失使得葡糖脑苷脂不能被正常分解代谢，在体内累积并形成特征性的戈谢包涵体。随着疾病的进展，这些包涵体会影响多个器官的功能，最终导致器官损伤和衰竭，因此被视为绝症。尽管如此，早期诊断和适当治疗... [详细]

戈谢病的遗传方式为常染色体隐性遗传，可通过酶替代疗法、底物减少疗法、基因治疗或骨髓移植等治疗手段进行管理。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以评估治疗方案。1.酶替代疗法通过静脉注射携带相应基因重组体的工程菌来表达并释放所缺的酶蛋白，以补充患者体内缺乏的酶活性。此方法旨在恢复患者细胞内溶酶体的功能，从而改善其代谢... [详细]

你好这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，和孩子的抵抗力没有关系。

你儿子这种情况首先要明确是戈谢病哪种分型，戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后，预后最好。谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。谢病Ⅲ型多由于神经系统症状表现较重，死于并发症。

您好，这症状的话，为了观察药物治疗效果，指导患者合理用药，患者应该定期复诊，并进行有关的检查。癫痫是慢性疾病，良好的治疗效果是医生、患者和患者家属共同配合的结果。如果频繁地更换医生，不利于医生掌握病情变化，影响治疗。开始治疗时最好1-2个月复诊一次，病情稳定可以3-6个月复诊一次。如果在治疗过程中有任何不适，则应该及... [详细]

你好，你所说的这种疾病的话这个为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。一般确定这种疾病的话，可以根据不同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗，以及对症支持治疗。具体的听从当地医生指导。

戈谢病是一种葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等组织中堆积，从而引起一系列临床症状。患者可能会出现面容异常、肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、感染等症状。随着病情的发展，还可能... [详细]

戈谢病可能会腹泻。戈谢病是一种常染色体遗传病，通常是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所引起，患者会出现生长发育迟缓、肝脾肿大等症状，并且在患病后会导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低，当葡萄糖脑苷脂酶缺乏时，就会导致体内脂肪分解不完全，从而出现腹泻的症状，所以戈谢病可能会腹泻。戈谢病的患者可以在医生的指导下通过维生素B12片、甲... [详细]

您好，根据你描述的情况来看，戈谢病主要临床表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大，容易骨折、皮肤表现为鱼鳞样改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑、语言障碍等。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传性疾病。戈谢病分为1型、2型和3型，3型较严重。