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黏多糖贮积症能痊愈吗
补充说明：黏多糖贮积症能痊愈吗
2024-09-25 17:18
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王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
黏多糖贮积症无法治愈。
这是一种遗传性疾病，由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖代谢障碍，使黏多糖在体内积聚。由于酶的缺乏是遗传基因的缺陷，目前尚无有效的方法来纠正这种缺陷，因此无法治愈。然而，通过适当的治疗，如骨髓移植或基因治疗，可以改善症状和延长患者的生命。
2024-09-25 18:35
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
