发病时间：不清楚
小儿同型胱氨酸尿症可不可逆转呢
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症可不可逆转呢
2024-05-24 14:31
小儿同型胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症 胱氨酸 发育 维生素B6
我要咨询
精选回答(2)
杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
小儿同型胱氨酸尿症通常无法逆转。
同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致的先天性代谢异常，其中同型胱氨酸的代谢受阻，导致其在体内积累，进而影响神经系统的发育和功能。由于该病的病因是基因突变，因此无法通过常规手段治愈。但是，早期诊断和治疗可以预防或减轻相关并发症的发生和发展，因此建议定期监测并遵循专业医生的指导进行管理。
对于轻度症状的患者，在及时发现并采取低蛋白饮食、口服维生素B6等措施下，可能有助于控制病情发展，甚至实现部分逆转。
患儿家长需密切监测孩子的生长发育情况，并定期带孩子到医院做血液中同型半胱氨酸浓度检测以及尿液分析等检查项目，以评估病情变化。
2024-08-13 22:46
举报
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿同型胱氨酸尿症通常无法逆转。
同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致的先天性代谢异常，其中同型胱氨酸的代谢受阻，导致其在体内积累，进而影响神经系统的发育和功能。由于该病的病因是基因突变，因此无法通过常规手段治愈。但是，早期诊断和治疗可以预防或减轻相关并发症的发生和发展，因此建议定期监测并遵循专业医生的指导进行管理。
对于轻度症状的患者，在及时发现并采取低蛋白饮食、口服维生素B6等措施下，可能有助于控制病情发展，甚至实现部分逆转。
患儿家长需密切监测孩子的生长发育情况，并定期带孩子到医院做血液中同型半胱氨酸浓度检测以及尿液分析等检查项目，以评估病情变化。
2024-05-24 16:41
举报相关问题
向医生提问
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
注射用维生素B6
1.适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病 (胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病 (如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病 (乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除
