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小儿丙酸血症如何治
补充说明：小儿丙酸血症如何治
2024-08-24 22:33
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王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿丙酸血症可采取饮食管理、药物治疗、酶替代疗法等措施进行治疗。
1.饮食管理
饮食管理包括限制摄入高蛋白食物，如肉类、乳制品等，同时增加碳水化合物和脂肪的摄入。例如，可以采用低蛋白配方奶粉喂养。由于患儿缺乏分解蛋白质所需的丙酰辅酶A脱氢酶，因此减少蛋白质摄入可减轻症状。通过调整饮食结构，有助于维持正常生长发育。适用于所有患有丙酸血症的小儿，特别是急性期或需要控制病情时。
2.药物治疗
药物治疗可能包括口服补充维生素B6，以帮助降低血液中的丙酸水平。有时也会使用抗生素来预防感染。维生素B6能够转化为磷酸吡哆醛，后者是合成丙氨酸转移酶的辅酶，从而促进丙酸代谢。而抗生素则能抑制肠道内产生丙酸的细菌，改善症状。对于轻度至中度的丙酸血症患者，在非急性发作期，医生可能会建议使用此类药物。
3.酶替代疗法
酶替代疗法通常涉及定期静脉注射外源性酶制剂，如左卡尼汀，以提高体内酶活性。此方法通过提供缺失的酶，使患儿体内的丙酸得以转化利用，缓解症状。长期使用可改善生命质量并延缓疾病进展。适用于严重或无法通过其他手段有效控制的丙酸血症，尤其是那些存在神经系统并发症的儿童。
除了上述治疗措施外，家长应密切监测孩子的身体状况，及时记录任何异常变化，并遵循医生的指导进行日常护理。此外，保持良好的心理状态也至关重要，因为这有助于增强家庭成员之间的支持和合作，共同应对这个挑战。
2024-08-26 09:13
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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