发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病是什么意思
补充说明：新生儿遗传代谢病是什么意思
2024-09-06 11:34
我要咨询
精选回答(1)
唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的体内某些物质代谢异常的一类疾病。
遗传代谢病是由于基因突变导致特定酶缺乏或功能障碍，使得机体无法正常分解、利用或排出某些物质。这些物质在体内积累，引发一系列临床表现。不同类型的遗传代谢病会有不同的症状表现，如苯丙酮尿症可能导致智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色；而枫糖尿病则可能引起呕吐、嗜睡等神经系统症状。
为了确诊遗传代谢病，通常需要进行血液生化分析、尿液有机酸检测、基因检测等实验室检查。对于一些罕见的遗传代谢病，可能还需要进行脑电图、头颅MRI等影像学检查。针对遗传代谢病，主要治疗方法包括饮食控制、药物治疗以及定期监测。例如，苯丙酮尿症患者需限制摄入含苯丙氨酸的食物，同时使用四氢生物蝶呤来补充缺乏的酶活性。
家长应密切观察新生儿的身体状况，如有任何不寻常的症状应及时就医。此外，建议定期为新生儿进行遗传咨询和筛查，以早期发现并干预潜在的遗传代谢问题。
2024-09-06 14:24
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
