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小儿先天性高氨血症能否根治好
补充说明：小儿先天性高氨血症能否根治好
2024-05-24 14:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症不能被根治。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，其病因涉及到多个基因的突变，这些基因编码的酶参与尿素循环过程。目前没有针对基因突变的治愈方法，因此该疾病无法被根治。但是，通过低蛋白饮食和特殊配方奶可以显著降低血氨水平，改善预后。
此外，如果患者在新生儿期出现严重的脑损伤或共存有其他代谢障碍，则可能需要更长时间的康复治疗。
先天性高氨血症患儿需定期监测血液中氨含量，并遵循医嘱调整饮食，以减少含氮物质摄入。确保充足的休息和避免剧烈运动，以减少身体产生胺类化合物的风险。
2024-05-24 16:42
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