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小儿先天性高氨血症是不是缺钙了
补充说明：小儿先天性高氨血症是不是缺钙了
2024-05-24 14:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症不是缺钙引起的，而是由于遗传代谢异常导致的。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素循环的酶缺乏，导致氨不能被正常代谢而积累在血液中。这种疾病与钙无直接关系，因此不是由缺钙引起的。其主要症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难等，严重时可导致脑损伤。治疗通常需要控制蛋白质摄入，以减少氨的产生，并可能需要特殊的营养支持和药物治疗。
如果患者存在维生素D缺乏或吸收障碍，可能导致血清25-羟基维生素D3水平降低，进而影响钙的吸收和利用，此时可以通过口服维生素D滴剂进行补充。
对于小儿先天性高氨血症，家长需密切监测患儿的氨浓度，避免高蛋白饮食。同时，定期评估生长发育情况，确保营养均衡，有利于预防潜在的并发症。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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