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小儿先天性高氨血症是不是遗传性疾病
补充说明：小儿先天性高氨血症是不是遗传性疾病
2024-05-24 14:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症是遗传性疾病，因为其病因主要是由于基因突变导致的酶缺乏或活性降低引起。
小儿先天性高氨血症是由于特定的基因突变导致的酶缺乏或活性降低，这些酶在肝脏中负责将氨转化为尿素，从而将其从体内排出。这种疾病通常由父母传递给子女，因此具有遗传性。
需要注意的是，虽然小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的，但并非所有携带突变基因的人都会出现症状。
对于小儿先天性高氨血症，早期诊断和治疗至关重要，以减少脑损伤和其他长期并发症的风险。定期监测血液中的氨水平以及遵循特殊的饮食需求也是管理此病的关键。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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