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小儿先天性高氨血症是不是遗传病呀
补充说明：小儿先天性高氨血症是不是遗传病呀
2024-05-24 14:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症是遗传病，因为其涉及多种酶的缺乏，这些酶的异常是由特定的基因突变引起的。
小儿先天性高氨血症是由于遗传性酶缺陷导致的氨基酸代谢障碍，主要涉及鸟氨酸循环中的酶，如精氨酸琥珀酸合成酶、亚氨甲基谷氨酸脱氢酶等。这些酶的遗传性缺陷通常是常染色体隐性遗传或X-连锁遗传的结果，因此该疾病属于遗传病范畴。
此外，若患者摄入了大量蛋白质，尤其是蛋氨酸含量较高的食物，也会引起一过性的血液中氨浓度升高，但通常在及时治疗下可得到控制。
对于先天性高氨血症，应避免食用含氮量高的食物，并定期监测血液中氨水平，以早期发现和处理潜在的风险。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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