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无脉络膜症如何诊断检查
补充说明：无脉络膜症如何诊断检查
2023-09-07 23:41
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孙海涛 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肝胆及消化科疾病的诊疗
提问
无脉络膜症可通过眼底检查、视野检查、荧光素眼底血管造影检查、吲哚青绿血管造影检查、眼电生理检查等进行诊断检查。
1、眼底检查
无脉络膜症是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的，患者会出现视力下降、视物变形等症状。患者可以通过眼底检查，观察视网膜的情况，有助于诊断无脉络膜症。
2、视野检查
患者还可以通过视野检查，观察视野是否出现缺损，从而判断是否患有无脉络膜症。
3、荧光素眼底血管造影检查
荧光素眼底血管造影检查是一种眼科常用的检查方法，主要是通过观察荧光素的分布，来判断患者是否患有无脉络膜症。
4、吲哚青绿血管造影检查
吲哚青绿血管造影检查是一种眼科常用的造影剂，主要是通过观察吲哚青绿血管造影的显影情况，从而判断患者是否患有无脉络膜症。
5、眼电生理检查
眼电生理检查是一种记录视觉神经、视网膜和视觉传导通路的检查，可以判断患者的视力、视野、色觉等情况，有助于无脉络膜症的诊断。
另外，建议患者及时就医，可以在医生指导下使用维生素A、维生素B1等药物进行治疗。患者也可以通过基因治疗、人工耳蜗植入等方式进行手术治疗。患者平时要注意用眼卫生，避免用手揉搓眼睛，以免引起感染。
2023-09-08 20:07
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无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
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