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无脉络膜症的基因疗法？
补充说明：无脉络膜症的基因疗法？
2019-08-06 18:53
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陈婷 主治医师 山西省心血管疾病医院 三甲
擅长：白内障，青光眼，结膜炎，角膜炎，眼底病
提问
无脉络膜症又称全脉络膜，血管儿萎缩，进行性脉络膜萎缩，进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼叶芒弥漫性全层脉络膜毛细血管基rpe萎缩，最后脉络膜完全消失。无脉络膜的基因疗法是通过单次注射用基因的工作拷贝替换了眼睛中有缺陷的基因。基因转移六个月后所有患者均可以恢复视力。
2019-08-06 19:09
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无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
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