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无脉络膜症基因治疗
补充说明：无脉络膜症基因治疗
2023-07-14 09:41
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孙海涛 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肝胆及消化科疾病的诊疗
提问
无脉络膜症基因治疗是指将正常的Rh血型转变成不正常的Rh血型，从而达到治疗的目的。
无脉络膜症是一种罕见的眼部遗传病，主要是由于视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管缺失造成的。大多数患者会出现夜盲症、视力下降、眼球萎缩等症状。无脉络膜症患者可以在医生指导下，通过基因治疗的方式，使正常的Rh血型转变成不正常的Rh血型，从而达到治疗的目的。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时要注意眼部卫生，避免用手揉搓眼睛。如果出现视力下降的情况，患者可以通过佩戴框架眼镜、角膜接触镜的方式进行改善。
2023-07-19 22:47
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无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
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