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遗传性高尿酸血症能不能治愈好
补充说明：遗传性高尿酸血症能不能治愈好
2024-05-30 10:25
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曲源 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：系统性红斑狼疮
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遗传性高尿酸血症不能被治愈。
该疾病是由特定基因突变引起的，这些基因编码与嘌呤代谢相关的酶或蛋白，导致尿酸合成过多或排泄减少。由于基因突变的不可逆性，因此无法通过常规手段来纠正异常的代谢过程，从而达到治愈的目的。尽管如此，通过药物治疗和生活方式干预，如饮食调整和适度运动，可以有效地控制尿酸水平，预防并发症的发生。
患者还应注意避免酒精摄入、保持健康体重，并定期监测尿酸水平以评估病情控制情况。
针对遗传性高尿酸血症，建议患者在专业医生指导下接受个性化管理方案，以最大限度地降低尿酸水平，同时关注生活质量。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
