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小儿磷酸酶过少症能不能治好呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症能不能治好呢
2024-05-24 14:25
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿磷酸酶过少症不能被完全治愈。
小儿磷酸酶过少症是由于基因突变导致的遗传性疾病，无法通过常规手段彻底改变其遗传基础，因此难以达到根治效果。虽然该疾病可能伴随终身，但早期诊断和治疗有助于改善预后，减少并发症发生。
需要指出的是，尽管小儿磷酸酶过少症无法完全治愈，但及时干预可以显著减轻症状，并预防长期健康影响。
对于小儿磷酸酶过少症，关键是要尽早识别并采取适当的管理策略，以支持患儿健康成长。定期监测病情变化、优化营养摄入以及遵循医嘱进行必要的药物治疗都是至关重要的。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
