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小儿苯丙酮尿症怎么治疗效果好
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治疗效果好
2024-08-24 22:33
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、特制奶粉、氨基酸配方粉等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物如肉类、乳制品等，同时增加蔬菜、水果等低蛋白食品。例如，可以将蛋白质摄入量控制在每天每公斤体重50毫克以下。此方法通过减少体内苯丙氨酸的积累来降低血浆中苯丙氨酸浓度，从而减轻症状。由于苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍导致的，因此限制其摄入可改善病情。适用于所有确诊为苯丙酮尿症的小儿患者，特别是新生儿和婴幼儿时期。
2.特制奶粉
特制奶粉是一种经过特殊处理的奶粉，其中不含或含有较低的苯丙氨酸含量。使用时需根据医生建议调整剂量并定期监测血液中的苯丙氨酸水平。特制奶粉能够提供必要的营养成分，同时限制苯丙氨酸的摄入，有助于维持正常生长发育。对于不能耐受普通奶粉的患儿来说，特制奶粉是一个有效的替代品。适用于无法通过饮食控制达到足够低苯丙氨酸摄入量的患儿，或者需要补充特定营养素的情况。
3.氨基酸配方粉
氨基酸配方粉是一种由多种必需和非必需氨基酸组成的特殊配方，可以直接给予口服或静脉注射。使用时应遵循医嘱，确保正确配比和剂量。氨基酸配方粉通过提供完整的氨基酸组合来满足身体需求，而无需依赖于不完全的天然蛋白质来源。这对于苯丙酮尿症患儿来说尤为重要，因为肝脏无法有效地转化苯丙氨酸。适用于严重苯丙酮尿症患儿或因其他原因无法摄取足够营养的患儿，以及手术前后或疾病状态下的支持性治疗。
家长应注意观察孩子的饮食反应，及时记录食物摄入量和症状变化，以便调整治疗方案。此外，定期复查血液苯丙氨酸水平也非常重要，以评估治疗效果并调整治疗策略。
2024-08-26 09:13
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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