发病时间：不清楚
唐氏综合征能查出来吗
补充说明：唐氏综合征能查出来吗
a******W 2022-05-07 18:21
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可以通过孕期筛查和染色体核型分析来检测。
孕期筛查包括血液生化指标检测和超声波检查，以评估胎儿患唐氏综合征的风险；染色体核型分析是对胎儿细胞中的染色体进行直接观察和分析，可确定是否存在额外的21号染色体。上述方法能够识别出大部分的唐氏综合征病例，但并非百分之百准确，如有疑问还需进一步做无创DNA检测或者羊水穿刺等确诊。
除了传统的血清学筛查外，还有无创DNA检测或绒毛取样术这两种替代方案可供选择。这些技术通过获取母体血液样本、胎盘组织或羊水来进行分析，分别针对特定生物标志物或遗传信息进行鉴定。
在考虑唐氏综合征诊断时，应综合考虑各种筛查手段的结果，并结合家庭意愿做出决策。重点是提高公众对于唐氏综合征的认识与理解，减少对该疾病患者的歧视，为其提供全面的支持与关爱。
2024-02-29 11:41
举报相关问题
向医生提问
