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唐氏综合征属于什么综合症
补充说明：唐氏综合征属于什么综合症
a******W 2022-09-20 16:32
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，也称为21-三体综合症。
唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致，这会影响身体内多种蛋白质的功能，进而影响细胞功能和生长发育。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长迟缓以及心脏缺陷。此外还可能伴随语言障碍、消化系统问题等。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查以评估胎儿结构异常风险，必要时可进行羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。该病目前没有特效治疗方法，主要通过早期教育和训练来改善患者生活质量，如物理治疗、言语疗法等。
尽管唐氏综合征无法治愈，但早期干预如特殊教育和支持可以显著提高患者生活质量和适应能力，建议家长密切关注并配合专业医疗与教育支持。
2024-04-03 20:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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