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唐氏综合征可以自愈吗
补充说明：唐氏综合征可以自愈吗
2024-06-04 18:16
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐氏综合征无法自愈，因为其病理机制与染色体异常有关，不可逆转。
唐氏综合征是由于染色体异常引起的疾病，特别是21号染色体三体型，导致基因表达紊乱，影响神经发育和身体功能。由于染色体结构改变不可逆，所以该疾病无法通过自身修复或治疗手段达到自愈的效果。确诊后应进行早期干预和长期管理，以改善生活质量并预防并发症。
部分患者可能因染色体易位而出现唐氏综合征表型，此时虽然染色体数目正常，但仍有相似的症状表现。这种情况下，虽然症状较轻，但仍不能自愈。
建议定期进行产前筛查和诊断，及时发现并处理高风险妊娠，避免唐氏综合征患儿出生。对于已经确诊为唐氏综合征的儿童，家长应给予充分关爱和支持，配合专业医疗团队进行康复训练和教育干预，提高他们的生活质量和适应能力。
2024-06-05 10:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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